Cils primaires et Ciliopathies

Ce numéro thématique de la revue médecine/sciences est le bienvenu. Il couvre un domaine qui connaît aujourd’hui un développement explosif. On verra, à travers l’ensemble des contributions, comment l’étude des ciliopathies, pathologies souvent très sévères et longtemps mal comprises, éclaire désormais puissamment notre compréhension de mécanismes cellulaires fondamentaux.
C’est un juste retour des choses. C’est en effet grâce à un modèle expérimental très éloigné de l’homme, l’algue unicellulaire biflagellée Chlamydomonas reinhardtii, traditionnellement utilisée pour l’analyse génétique de la photosynthèse ou de l’assemblage du flagelle, qu’une pièce essentielle à la compréhension de ces pathologies a été découverte : l’identification de protéines du transport intraflagellaire participant à l’assemblage du flagelle dans cette algue a révélé que les séquences géniques correspondantes étaient conservées dans des espèces animales.
Chez la souris et chez l’homme, ces séquences avaient déjà été identifiées dans des gènes sans fonction connue mais associés à des pathologies génétiques distinctes et sans liens évidents entre elles. C’est ainsi que l’on a réalisé d’un coup que ces pathologies humaines disparates, se manifestant par des syndromes variés tels que microcéphalie, malformations cérébrales, dystrophie rétinienne, polydactylie, obésité du milieu du corps, polykystose rénale, fibrose hépatique, etc., étaient toutes reliées d’une manière ou d’une autre à un dysfonctionnement du cil primaire.
C’est un nouvel exemple de l’importance des modèles expérimentaux dans la recherche biomédicale, une réalité malheureusement difficile à faire admettre aux tutelles placées sous le contrôle de décideurs sans  vision. C’est en même temps un exemple de la manière très humaine dont peut parfois avancer la recherche. C’est enfin un exemple unique, en ce qu’il associe des mutations génétiques chez l’homme aux fonctions  encore mal comprises d’un organite cellulaire ubiquitaire, dont on découvre jour après jour l’importance, non  seulement dans le développement de l’embryon, mais aussi dans l’évolution des eucaryotes...